Bilim insanları, genetik materyalin yapısını ve sıralamasını ve bunun proteinlerle etkileşimlerini araştırarak genetik ve çevrenin hastalıklarda nasıl etkileştiğini anlamayı umarak kapsamlı bir şekilde çalışmışlardır. Bu araştırmalar kısmen ‘epigenetik işaretler’ üzerine odaklanmıştır; bunlar, DNA, RNA ve bunlara bağlı proteinlerdeki (histonlar olarak bilinen) kimyasal değişikliklerdir.
Epigenetik işaretler, genlerin hangi durumlarda ve nasıl açılıp kapanacağını etkiler. Ayrıca hücrelere genetik bilgiyi nasıl yorumlamaları gerektiği konusunda talimatlar vererek çeşitli hücresel süreçleri etkiler. Epigenetik işaretlerdeki değişiklikler, gen düzenlemesi ve hücresel fonksiyonlar üzerinde önemli ölçüde etkili olur, bu da hastalıklara katkıda bulunabileceği anlamına gelir. Araştırmacılar, epigenetik işaretleri inceleyerek, onların sağlık ve hastalıktaki rolünü netleştirebilir ve potansiyel olarak tedavi için yeni olanaklar keşfedebilirler.
Araştırmacılar, epigenetik işaretleri tanımlayıp karşılaştırabilmelerine rağmen, belirli değişiklikler arasındaki ilişkiyi ve genlerin nasıl çalıştığını anlamak zorlu kalmıştır. Dr. Dan Ohtan Wang ve Dr. Kandarp Joshi, bu sorunu aşmaya yardımcı olmak için epidecodeR adında yeni bir araç geliştirmiştir. Biyologların, bir değişikliğin bir genin belirli durumlarda nasıl tepki verdiğini etkileyip etkilemediğini hızlı bir şekilde kontrol etmelerine olanak sağlayan kullanıcı dostu bir araç olan epidecodeR, Briefings in Bioinformatics dergisinde yayımlanmıştır.
Dr. Kandarp Joshi, “Eğer pozitif bir ilişki bulunursa, bu bilim insanlarını bulguları doğrulamaya teşvik edebilir ve bu gen değişikliklerinin kanser ve nörolojik bozukluklar dahil çeşitli durumlardaki rolünü anlamalarına yardımcı olabilir.” şeklinde açıklıyor. Joshi, iCeMS’de araştırmacı olan bir bilim insanıdır.
Ekip, genlerin kaç tane değişikliğe sahip olduklarına göre gruplara ayırmak için istatistiksel yöntemler kullandı. EpidecodeR’ın belirli değişikliklerin rolünü, belirli proteinleri değiştirmenin veya ilaç kullanmanın nasıl etkileyebileceğini ve bunun gen aktivitesine nasıl etki edebileceğini tahmin edebildiğini gösterdiler.
Dr. Dan Ohtan Wang, iCeMS’de ziyaretçi profesör olan ve çalışmanın liderliğini yapan, “EpidecodeR’ı, bir protein olan histon deasetilazın gen aktivitesini nasıl etkilediğini başarıyla tahmin etmek için kullandık.” diyor. “Ayrıca, başka bir protein olan RNA demetilazı bloke edebilecek maddeleri tespit etmek için epidecodeR’ı etkili bulduk ve histon adı verilen proteinlerdeki değişikliklerin uyuşturucu kötüye kullanımıyla nasıl ilişkili olabileceğini araştırdık.” şeklinde açıklıyor.
Araştırmacılar, epidecodeR’ın doğruluğunu ve özgüllüğünü artırmak için daha fazla çalışma yapmayı planlıyorlar. Joshi, “Genlerde hangi bölgelerde, nasıl ve kaç tane değişiklik oluştuğu gibi daha fazla ayrıntıyı dahil etmek istiyoruz.” diyor. “Veri daha karmaşık hale geldikçe, kullanıcılara aracın yeteneklerini artırmak için çeşitli istatistiksel testler sunmayı hedefliyoruz.” şeklinde ekliyor.