Gen tedavisinde yeni bir sayfa açıldı. ABD'deki biyoteknoloji şirketi Prime Medicine, bu ay ilk hastasını tedavi etti: CRISPR-Cas9'dan daha hassas olan prime editing tekniği, bir insanın vücudunun içinde doğrudan DNA'yı düzenlemek için ilk kez kullanıldı. Hedef, karaciğerde bakır birikmesine yol açan kalıtsal hastalık Wilson hastalığı.

Yöntem, standart gen düzenlemeden iki yönde ayrılıyor. Birincisi hassasiyet: Prime editing, DNA'yı kesmeden tek harf düzeyinde değişiklik yapabiliyor; yani yanlış yer kesme riskini azaltıyor. İkincisi yol: Klasik yaklaşımda hastanın hücreleri dışarı alınır, laboratuvarda düzenlenir ve geri verilir. Bu denemede ise düzenleyici moleküller doğrudan vücuda veriliyor ve karaciğer hücrelerindeki mutasyonu yerinde düzeltmesi bekleniyor.

Artık hücreleri laboratuvara taşımaya gerek yok; düzenleyici, vücudun içinde kapıyı çalıyor.

Hastalık için seçim de anlamlı: Wilson hastalığı tek bir genin mutasyonundan kaynaklanıyor ve karaciğerle sınırlı kalıyor. Yani hedef organ net, düzenlenecek yazım hatası biliniyor. Bu özellikler, vücut içinde ilk deneme için en güvenli başlangıç noktalarından birini oluşturuyor.

Şirket, ilk sonuçları gelecek yıl açıklamayı bekliyor. Wilson hastalığı derneğinin başkanı Rhonda Rowland'ın cümlesi, nadir hastalıklı ailelerin bekleyişini özetliyor: 'Yaşadığım sürece bu tekniği benim nadir hastalığıma uygulanmış görürüm diye hiç hayal etmemiştim. Gerçekten heyecanlı bir yıl olacak.' Deneme başarılı olursa, sıra vücut içinde düzenleme gerektiren diğer kalıtsal hastalıklara gelecek.