Duchenne kas erimesi (DMD), çoğunlukla erkek çocukları etkileyen ilerleyici ve kalıtsal bir kas hastalığı. Bu hastalıkta kanıtlanmış kesin çözüm yok. Çin merkezli HuidaGene şirketinin geliştirdiği deneysel gen düzenleme tedavisinin ilk insan denemesi bu yüzden büyük umutla izlenmişti. Ancak denemenin sonuçları Nature'da yayımlandığında resim karıştı: Dört çocuktan biri tedaviden 24 saat sonra hayatını kaybetti.
Nature'ın haberine göre çocuğa tedaviden hemen sonra şiddetli karın ağrısı geldi; ateşi tedaviye kısmen yanıt verdi ve durumu hızla bozuldu. Araştırmacılar, hızlı seyri doza bağlı bir reaksiyona bağlıyor: Gen tedavisinin kas hücrelerine ulaşması için büyük dozlarda virüs taşıyıcı gerekiyor ve bu dozlar riski de büyütüyor. Denemeden önce maymunlarda yapılan güvenlik testlerinde bu tablo görülmemişti.
Olayın en tartışmalı yanı ölüm değil, ölümün açıklanma biçimi: Şirket, haberi yaklaşık bir yıl sonra duyurdu.
Melbourne'daki Murdoch Çocuk Araştırma Enstitüsü'nden çocuk nörologu Ian Woodcock, bulguların şeffaflık yönünden değerli olduğunu ama denetim sorusunu yanıtsız bıraktığını söylüyor. Çin, son yıllarda klinik denemeleri hızlandırmak için 'fast-track' adı verilen bir sistem kurdu; bu vaka o sistemin güvenlik denetimini sorgulatan ilk büyük örnek oldu. Şirket, 27 Ağustos'ta ek güvenlik verilerini açıkladı ve doz stratejisinin gözden geçirileceğini bildirdi.
Bu vakadan çıkacak ders iki düzeyde. Dünya regülatörleri için: Hızlandırılmış denemelerde olumsuz olayların gecikmeli bildirimi, güvenliğin en zayıf halkası. Aileler için ise daha zorlu bir gerçek: Henüz kür yok olan hastalıklarda ilk insan denemeleri hem umut hem de bilinmeyen risk taşıyor. Başvurmadan önce denemenin hangi aşamada güvenlik verisi topladığını sormak, artık bilinçli hastanın en temel hakkı.